Sclerosis Multiplex – elromlott a védekezés?
A Sclerosis Multiplex (röviden SM) a fiatal felnőttkor egyik leggyakoribb neurológiai betegsége, amelynek során a szervezet immunvédekezési mechanizmusa betegszik meg. Ma már ismert a kórfolyamat lezajlása, bizonyos mértékig kezelhető is, kiváltó tényezői azonban változatlanul rejtve maradnak.
A körülbelül 150 éve ismert betegség ma még gyógyíthatatlan, ám az utóbbi tíz év kutatásainak köszönhetően ma már többféle kezelési mód is rendelkezésre áll, ami a betegek életminőségét jelentősen javíthatja.


A betegség megismerésében dr.Szabó Györgyi neurológus szakorvos - a Jahn Ferenc Dél-Pesti Kórház Neurológiai Osztályának munkatársa - van segítségünkre, neki tesszük fel a kérdéseket:

1.   Milyen gyakoriságú ez a betegség és igaz-e, hogy az északi államokban sokkal gyakoribb, mint a meleg éghajlatú déli országokban?

Az Egyenlítőtől távolodva valóban nő a betegség gyakorisága, ennek pontos okát egyelőre nem ismerjük. Hazánkban 100 ezer lakos közül 60-70 érintett, másfélszer annyi nő, mint férfi. Mit jelentenek ezek a számok? Az SM a fiatal felnőtt korú, kaukázusi rasszhoz tartozó nők egyik leggyakoribb központi idegrendszert érintő betegsége, ugyanakkor a teljes populáció összes lehetséges megbetegedését figyelembe véve relatíve ritka kórról van szó.

2. Mi a betegség lényege? 

Az immunrendszer sejtjei egyelőre zömmel ismeretlen kiváltó tényezők hatására, genetikailag fogékony egyénekben „összezavarodnak”, azaz a központi idegrendszer (az agy és a gerincvelő) idegrostjait körülvevő speciális szigetelőanyag, a myelin ellen fordulnak, károsítva vagy elpusztítva azt (lézió vagy plakk). A lézió területén az idegrostokon vezetődő impulzusok lassulnak vagy akár blokkolódnak, gátolva ezzel az idegsejtek közötti információterjedést. A gátlás mértékétől és a lézió helyétől függően alakul ki tünet (ld. alább). A myelin sérülésével egy időben, elsősorban a korai években, újjáépülése is zajlik. A későbbi években viszont azokon a helyeken, ahol a myelin jelentősen károsodott, maguk az idegrostok is pusztulnak, részben ez magyarázza az idővel egyre jelentősebb maradványtüneteket.
A fenti kórfolyamatra jellemző, hogy térben és időben változó intenzitással, állandóan zajlik, a sclerosis multiplex tehát idült betegség.

3. Mi válthatja ki a betegséget, lehet-e valamilyen kiváltó oka a SM-nek?

Általánosan elterjedt nézet szerint a SM genetikai fogékonyság talaján, valamilyen környezeti tényező(k), fertőzés hatására indul be, azaz több feltétel együttes teljesülésére van szükség. Mindezidáig egyetlen, SM-re specifikus kiváltó ok vagy eltérés sem igazolódott egyértelműen. A földrajzi hely szerepéről feljebb írtam. A genetikai fogékonyság mellett szól, hogy egypetéjű (tehát azonos génállományú) ikerpár mindkét tagjának megbetegedésére 30% az esély, SM-es beteg elsőfokú rokonai között a betegség 5-10%-ban fordul elő, míg a teljes populációt tekintve ez az arány 0,1%. Bizonyos, autoimmunitással kapcsolatba hozható kromoszóma- ill. génváltozatok aránya SM-es betegek körében magasabb. Felmerült egyes vírusokkal való korai fertőződés kóroki szerepe is, elsősorban a Human Herpes Virus 6-é, de az ok-okozati összefüggést bizonyítani eddig nem sikerült.

4.  Örökletes betegségről van szó?

A betegség a klasszikus mendeli szabályok szerint nem öröklődik, „SM-gént” eddig nem azonosítottak. A betegségre való hajlam azonban örökölhető - genetikai fogékonyság, ahogy ezt az előbb említettem.

5.  Milyen tünettel, vagy tünet-együttessel jár a betegség?

A betegség a központi idegrendszerben, térben és időben változó intenzitással zajlik. Ennek megfelelően tünetei sokféle egyéni kombinációban, változatosan jelentkezhetnek. A kezdeti időszakra jellemzőek a hevenyen – fél-hevenyen kialakuló, hetekig tartó rosszabbodások, melyek spontán is javulhatnak. Rosszabbodásnak tekintjük, ha a központi idegrendszert érintő új tünet(ek) jelentkeznek, esetleg egy korábban meglévő tünet jelentősen súlyosbodik, s mindez 24 órán túl is fennáll. Két rosszabbodás között hónapok, akár évek telhetnek el.
Az érzőrendszer károsodása esetén zsibbadás, égő érzés, érzéskiesés a törzsön vagy a végtagokon, a mozgatórendszer sérülésekor végtaggyengeség, az izomtónus zavara, a mozgások összerendezettségének (koordinációjának) zavara jelentkezik. Agytörzsi gócra utalhat vegetatív tünetekkel kísért forgó jellegű szédülés, szemmozgás zavar, kettős látás, arcfájdalom. A látóideg egyoldali gyulladása jellegzetes korai tünet, mely féloldali látásromlást okoz. A vegetatív idegrendszer sérülésére vizelet-, székletürítési zavar, székrekedés, a szexuális működések zavarai, ritkán szívritmuszavar utalhatnak. Hosszú távon a memória, az információfeldolgozás, a tanulás, az absztrakciós készség is érintettek lehetnek. Az SM közvetlen tüneteként vagy a betegséggel való megbirkózás, szembesülés okán gyakori tünet a depresszió, szorongás, ritkábban indokolatlan jókedv, hangulati ingadozás, közömbösség is észlelhető. Jellegzetes tünet a shubok (rosszabbodások) között is meglévő fáradékonyság.
A tünetek kombinációit illetően két csoport állítható fel, a betegek nagyobb része (kb. 60-70%) a központi idegrendszer szinte bármelyik területét érintő tünetet tapasztal a betegség lefolyása során valamikor (generalizált típus), míg kisebb hányaduknál (30-40%) motoros, vegetatív és érzészavarok dominálnak (spinális – gerincvelői – típus).

6.  Milyen jellegű, milyen eszközigényű és időtartamú vizsgálatokat kell gyanú esetén elvégezni a betegen?

Fontos megemlíteni, hogy nem ismerünk olyan vizsgálati eljárást, melynek kóros eredménye esetén kimondhatjuk, SM-ről van szó. E betegség kórismézése során a személyes betegségtörténet (kórelőzmény), a részletes neurológiai vizsgálat, az eszközös vizsgálatok eredményei együttesen mérlegelendők, ebben nemzetközileg elfogadott diagnosztikai kritériumrendszerek segítik az orvost.

A neurológiai vizsgálat során az orvos a páciens által elmondottakat igyekszik objektivizálni, egyben a beteg által észre sem vehető finom eltéréseket keres.

Az MRI (magmágneses rezonancia) – vizsgálat során nagy felbontású rétegfelvételek készülnek a belső szervekről. SM gyanúja esetén az agyról, ritkábban a gerincvelőről. A páciens vizsgálóasztalra fekszik, majd ezzel együtt tolják a készülék belsejébe, gyakorlatilag egy körkörösen zárt csőbe, ahol videokamerával figyelni tudják, illetve kétirányú hangkapcsolat van a beteggel. A vizsgálat kb. fél óráig tart, közben hangos kattogást hallhat a beteg. Intravénás injekció formájában kontrasztanyag beadására is szükség lehet. A megfelelő protokoll szerint végzett MR-en pozitív esetben ábrázolódnak azok a helyek, ahol a myelin sérült. Az MR-en ábrázolódott góchoz nem mindig társítható klinikai tünet, ennek oka, hogy a regenerálódó területek is megjelenítődnek, valamint ún. „néma” agyterület is sérülhet. MR-vizsgálatra általában egy alkalommal, a betegség diagnosztizálása során van szükség.

VEP (Vizuális kiváltott válasz) vizsgálat a látóideg érintettségét teszteli, azaz értékeli, mennyi idő alatt érzékeli és dolgozza fel az agy a szemből érkező ingerületet. A páciens fejére elektródokat rögzítenek, melyek az agy elektromos aktivitását érzékelik. A beteg folyamatosan változó, fekete-fehér négyzetekből álló mintát néz egy képernyőn. A vizsgálat során a mintázat változásától az ennek érzékelésekor jelentkező agyi elektromos tevékenység kialakulásáig eltelt időt mérik. SM-ben ez az idő megnyúlhat. Az eljárás fájdalmatlan, kb. fél óráig tart.

Liquorvizsgálat: A liquor cerebrospinalis az agyat és gerincvelőt körülvevő folyadékteret kitöltő, normálisan víztiszta, színtelen nedv, melynek vizsgálatával fontos információk gyűjthetők a központi idegrendszer állapotáról. A liquorból legtöbbször lumbálfunkció során vesznek mintát. A gerinccsapolás során a páciens ül vagy oldalára fekszik, térdeit felhúzza, hátát kidomborítja. A beavatkozást végző orvos az ágyéki csigolyák közötti rések egyikén keresztül, olyan magasságban, ahol gerincvelő már nincs, helyi érzéstelenítést követően vékony, hosszú tűt szúr a liquortérbe és leveszi a szükséges mintát, általában 5-10 ml-t. A mintavételt követően 12-24 órás fekvés, megfigyelés javasolt, emiatt rendszerint kórházi befekvésre van szükség. A csapolást követő néhány napban előfordulhat függőleges testhelyzetben jelentkező fejfájás, émelygés. A liquorvétellel egyidőben vérvétel is történik.
A levett liquort több szempont szerint vizsgálják, értékelik a színét, áttetszőségét, meghatározzák sejtszámát, fehérje- és cukortartalmát, az esetleges kórokozókat, és aminek SM gyanúja esetén különös jelentősége van, a benne található antitestek jellegét és mennyiségét. SM mellett szól, ha a liquorban olyan antitest-frakció mutatható ki, mely a szérumban nincs jelen.
Liquorvizsgálatra az SM kórismézésében jelenleg akkor van szükség, ha a klinikai tünetek alakulása és az MR-kép alapján nem egyértelmű a diagnózis.

A neurológus természetesen további más vizsgálatokat is előírhat, ha a kórisme bizonytalan.

7.  Hogy halad előre a betegség, milyen további tünetek várhatóak és milyen időbeliséggel?

A tünetek időbeli alakulása szerint a páciensek több csoportba oszthatók.
Relapszáló-remittáló SM (RRSM): a korai időszakban a betegek többsége ebbe a csoportba tartozik. A kórlefolyást az egyik fenti válaszban már jellemzett shubok jellemzik, melyek között a páciensek teljesen vagy közel teljesen tünetmentesek.
Szekunder progresszív SM (SPSM): a betegség aktivitásától függően a RRSM-páciensek 5-20 év múlva (6-10 év után 41%-uk, 15 év után 68%, 25 év után 90%) tovább lépnek ebbe a csoportba, melyet a maradványtünetek halmozódása, a fokozatos rosszabbodás jellemez, ritkán itt is lehetnek még shubok.
Primer progresszív és relapszáló-progresszív SM: a betegek kb. 4-10%-a kezdettől fogva egyenletes rosszabbodást észlel, shubok és érdemi javulás nélkül, további 10%-uk az egyenletes rosszabbodás mellett shubokat is elszenved.
Benignus SM: ritka shubok, nagyon lassan halmozódó fogyatékosság jellemzi.
Általánosságban elmondható, hogy kb. 10 évvel a kezdet után válik nyilvánvalóvá a járászavar, 15-20 év után a járáshoz segítségre van szükség, 30 év után pár lépést tud tenni a beteg. A női nem, a korai indulás, a relapszáló-remittáló lefolyás, érzőrendszeri vagy látóideg károsodás kedvező kórlefolyást jelez, míg a 45 év feletti, kisagyi vagy mozgatórendszeri, progresszív kezdet rosszabb kimenetelt valószínűsít. Le kell azonban szögeznünk, hogy a betegség lefolyása egyénileg nagymértékben különbözik, valamint a fenti adatok a korszerű immunmoduláns kezelést megelőző időszakból származnak.

8. A Sclerosis Multiplex okozta károsodást hogyan kell megítélni függően attól, hogy az agy melyik területét érinti?

A kezdeti tüneteknek elsősorban a kórjóslat szempontjából van a központi idegrendszeri elhelyezkedést illetően jelentősége. A korai érzőrendszeri, látóideget, ill. agytörzset érintő rosszabbodások jobb prognózist, míg a mozgatórendszer, a kisagy sérülése kevesebb reményre ad okot. Elmondható az is, hogy a végtaggyengeség, az izomtónus zavara hátrányosabban befolyásolja az életvitelt, mint pl. az érzőrendszeri shubok.

9.  A beteg állapota – ahogy erről egy szakcikkben olvastam, – sokszor javulhat, azonban a betegség egyelőre nem gyógyítható, csak maga a folyamat állítható meg. Igaz ez az állítás?

Jelenlegi ismereteink és a kutatási eredmények szerint a SM valóban a gyógyíthatatlan betegségek közé tartozik. A kórfolyamat mélyebb megismerése, a kutatási eredmények szaporodása korszerű terápiás készítmények bevezetéséhez vezetett, melyek a betegség alakulását bizonyítottan kedvező irányba befolyásolják.

10.  Mi válthatja ki a beteg állapotának rosszabbodását?

Igazolt tény, hogy a károsodott vagy az éppen regenerálódott myelin-hüvely igen érzékeny a környezet ill. az anyagcsere változásaira, azaz ilyenkor az ingerület vezetési sebessége jelentősen csökken az érintett idegroston. A testhőmérséklet emelkedésével járó állapotok (láz, forró fürdő, szauna), az excesszív fizikai terhelés valóban rosszabbodást válthatnak ki. A fertőzés szerepe nem egyértelmű, 5-50%-ban írtak le shubot megelőzően influenzavírus-fertőzést. A terhesség és szülés hosszú távon nem változtatja meg a betegség kimenetelét, a várandósság hónapjaiban kevesebb, a szülést követő 3-6 hónapban több shub szokott jelentkezni. Tartós érzelmi stresszállapot a shubok gyakoriságát növelheti. Fizikai trauma, műtét provokatív szerepe nem bizonyított..

11. Hogyan kezelhető a betegség? Gyógyszeres terápiával, vagy esetleg pszichiátriai kezeléssel, netán a kettő kombinációjával?

Az SM kezelésében a gyógyszeres és pszichiátriai kezelésnek egyaránt helye van a megfelelő indikációban.
A gyógyszeres terápia alappillére Relapszáló-remittáló SM-ben az immunmoduláns kezelés, mely nevéből adódóan az immunrendszert áthangolva bizonyítottan csökkenti a rosszabbodások gyakoriságát, lassítja a központi idegrendszer károsodásának folyamatát a kezdeti években, hosszú távú eredményessége még vizsgálat tárgya, de feltehetően nem okoz csalódást. A béta-interferonok és a glatiramer-acetát a világszerte és hazánkban is hozzáférhető készítmények. Más SM-kórformában hatásuk sajnos nem ilyen egyértelmű és bizonyított, így ezekben adásuk nem javallt.
A rosszabbodások kezelésében is szerephez jutnak gyógyszerek, elsősorban intravénásan adott szteroid, mellékvesekéreg-serkentő hormon ill. kivételes helyzetben immunglobulinok.
Gyógyszereket alkalmazhatunk az SM olyan elsődleges ill. másodlagos tüneteinek enyhítésére, mint az izomtónus, a vizeletürítés, a szexuális működések, a hangulati élet zavarai, a csontritkulás, ízületi fájdalmak stb.
A gyógyszeres kezelés mindig személyre szabott, orvosi javallatra történik.
Bizonyos vitamin- ill. gyógyhatású készítmények kúraszerű szedését is szoktuk javasolni időnként, melyek hatása azonban egyelőre nem bizonyított.
A pszichiátriai/pszichológiai kezelésnek, pszichoterápiának elsősorban a társuló hangulatzavarok jelentkezése esetén, illetve a beteglétből fakadó nehézségek megoldása, feldolgozása során van létjogosultsága.
Szerephez jut bizonyos esetekben a fizioterápia is, elsősorban a másodlagos tünetként jelentő ízületi eltérések és fájdalmak esetén.
Bizonyos másodlagos tünetek esetében műtéti megoldás is szóba jöhet (a fokozott izomtónus következtében fellépő ízületi zsugorodások/kontraktúrák).

12. A TB milyen módon és mértékben támogatja az SM betegek gyógyszeres terápiáját?

Az immunmoduláns kezelésben világszerte használt készítményeket hazánkban is törzskönyvezték. Miután a kezelés az SM-es betegek egy részénél hatékony bizonyítottan (ld. feljebb), az arra való jogosultágról első körben szakmai szempontok alapján, központilag ellenőrzött egységes feltételrendszer szerint döntenek az SM-centrumok. A TB minden évben meghatározza készítményenként lebontva, hány beteg kezelését finanszírozza. A keretszámok fokozatos bővülésének köszönhetően mostanra elmondható, hogy a várólisták gyakorlatilag megszűntek. Az immunmoduláns készítmények tekintetében a finanszírozás 100%-os, azaz a jogosult beteg a kezelést térítésmentesen veheti igénybe. A centrumokban havonta kapja meg a szükséges gyógyszeradagot, itt az injekciózás technikáját is megtanulhatja.
A SM tüneti kezelésében alkalmazott gyógyszerek többségét változó, de az átlagnál rendszerint nagyobb mértékben támogatja a TB. Hasonló a helyzet a gyógyászati segédeszközök vonatkozásában is.

13.  Milyen a SM betegségben szenvedő életvitele?

A SM a várható élettartamot érdemben nem befolyásolja, az életminőséget azonban jelentősen. 25 évvel a betegség kezdete után az érintettek harmada még dolgozik, kétharmada járóképes. Az SM-ben szenvedő életminőségét a rosszabbodások gyakorisága, a shubok között meglévő neurológiai tünetek súlyossága, a lelkiállapot, a beteg szociális helyzete, környezetének hozzáállása egyaránt befolyásolják. Nehéz, ám fontos lépés a betegség, a változó fokú korlátozottság tényének az elfogadása. A jellegzetes fáradékonyság, az aktuális mozgási nehezítettség, az akár mindennapos pár perces injekciózás miatt gondosabb szervezésre van szükség, de ez ne riasszon vissza az élet minél tartalmasabbá tételétől, mely a lelkiállapot stabilizálásának is fontos eszköze. A potenciális provokatív tényezőket (testhőmérséklet emelkedéssel járó állapotok, fizikai terhelés, stressz) lehetőség szerint kerüljük. Ne szégyelljünk soha külső segítséget kérni, ha szükségét érezzük!

14. Hogyan és miben tud a környezete számára segítséget nyújtani?

Kulcsszavak a közvetlen környezet számára a szeretetteli elfogadás és a türelem. Nem is annyira a mozgáskorlátozottság, mint inkább a látszólag indokolatlan fáradékonyság, hirtelen hangulatváltások, esetleges személyiségváltozás elfogadása nehéz. Nagy segítséget jelent az ottlét és rugalmasság, ha egy shub idején hirtelen át kell szervezni mindent, ha segítséget igényel a beteg az injekciózáshoz, az önellátáshoz, összehozni egy kellemes programot, vagy „csak” biztosítani hozzátartozónkat arról, hogy betegen is teljes értékűnek tartjuk őt. Sokat segíthetnek a különböző önsegítő betegcsoportok, klubok, fórumok, honlapok, jogsegélyszolgálat, pszichológiai tanácsadás.

15. Az egészségügyi reform hogyan érinti az SM betegek kezelését?

Az SM-centrumok működnek, a betegek az őket korábban ellátó intézményhez fordulhatnak továbbra is problémáikkal. Kórházi kezelést igénylő rosszabbodás esetén a korábban ellátó intézmény háziorvosi beutaló ellenében fogadhatja a területen kívüli betegeket is, amennyiben a beutaló orvos egyeztetett a kórházzal, illetve ha az a területi betegeinek ellátásán felül rendelkezik még szabad gyógyító kapacitással. A vizit- és napidíjjal kapcsolatos szabályok rájuk is vonatkoznak, amennyiben a rendszeres kontroll és immunmoduláns kezelés esetében a gyógyszerekért való jelentkezés 3 havonta vizitdíj-köteles.

Tisztelt Szabó Doktornő! Köszönjük, hogy segítségünkre volt ennek az igen komplex betegségnek ilyen alapos és részletes áttekintésében.

OSYNA

2007.07.17.

Kapcsolódó oldalak: